Molekuláris diagnosztika: sorsdöntő tumorgének azonosítása

A képalkotó vizsgálatok – ultrahang, röntgen, CT, MRI – megmutatják egy rákos góc méretét, elhelyezkedését. A patológiai vizsgálatok megmutatják hogyan néznek ki a daganatban a ráksejtek, milyen alakúak, milyen típusúak, milyen gyorsan osztódnak. A molekuláris diagnosztikai vizsgálatok pedig megmutatják mi van egy ráksejt belsejében: milyen molekulák alkotják, milyen genetikai torzulások, mutációk vezérlik a ráksejt működését és szaporodását. Egyre több olyan gyógyszer áll rendelkezésre – illetve számos olyan új hatóanyaggal folyik világszerte klinikai vizsgálat -, amely célzottan a ráksejtekre hat, ezért nő a célpontok beazonosítását szolgáló molekuláris diagnosztika szerepe is. A cél kettős: kiválasztani azt a hatóanyagot, amely előnyös az adott beteg számára, illetve elkerülni annak a hatóanyagnak a használatát, amely bizonyíthatóan nem fog hatni a konkrét esetben.

Minden egyes rosszindulatú daganat a sejtekben végbemenő genetikai hibák sorozatára vezethető vissza. A sejtek osztódásakor rendszeresen – az életkorral és a szervezetbe jutó károsító anyagok felhalmozódásával egyre gyakrabban – hiba csúszik a sejtmásolatokba, s ha a javító mechanizmusok nem veszik észre vagy nem tudják korrigálni a hibát, egyre nagyobb arányban jönnek létre önmagukban is életképes és kontrollálatlan szaporodásra alkalmas rosszindulatú sejtek. Az emberi génállományban már több mint ötszáz rákkeltő génhibát azonosítottak, ezeknek pedig több millió kombinációja előfordulhat egy-egy tumorban. Vannak viszont olyan génmutációk, amelyek gyakoribbak, s amelyeket nemcsak kimutatni képesek már, hanem amelyekre célzott gyógyszerek is léteznek – ezen génmutációk feltárását célozzák a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok.

Vizsgálatok újabb beavatkozások nélkül

A molekuláris vizsgálatot speciális laboratóriumban a tumormintából vagy az eltávolított tumorszövetből végzik, így nincs szükség emiatt újabb beavatkozásra a betegnél. Vannak országok, ahol a molekuláris genetikai vizsgálat már éppúgy része az alapvető tumordiagnosztikának, mint a képalkotó vizsgálatok sora vagy a patológiai szövettan. Magyarországon akkor végeznek a társadalombiztosítás terhére molekuláris diagnosztikát, ha az eredménynek nagy valószínűséggel terápiás következménye is lehet, magyarul ha segít gyógyszert választani a beteg számára.

Alapvetően két szituáció fordul elő: a molekuláris diagnosztika eredménye révén kaphat meg a beteg egy célzott terápiát, vagy az eredmények ismeretében mai tudásunk szerint haszontalan lenne, ezért ellenjavallt számára egy adott gyógyszer alkalmazása. Utóbbi eshetőség első olvasatra negatív következménynek tűnik, azonban ez is fontos eredmény, mert a beteget megkíméli egy olyan onkológiai terápiától, amely számára nem hatna, csak a mellékhatásaitól szenvedne, valamint időt veszítene a hasztalan próbálkozással.

Változatos ráksejtek

Egy daganatban általában nem egyetlen gén „romlik el”, hanem több – jellemzően kettő és nyolc közé tehető ez a szám. Ráadásul egy tumoros gócon belül – vagy a különféle áttétekben – fellelhető ráksejtek sem egyformák: egy részükre hat egy adott kezelés, egy másik részükre nem. Ez a magyarázata annak, amikor egy biztatóan induló kezelési sor egy idő után elveszíti a hatékonyságát, s a kezelés elején összezsugorodó tumor egy idő után újra növekedni kezd – ekkor többségbe kerülnek a gyógyszer ellen védett (rezisztens) ráksejtek. Több betegségtípus kezelésénél az egyetlen hatóanyagot tartalmazó monoterápiák helyett a gyógyszer-kombinációk alkalmazása hozhat hosszabb távon eredményt, illetve a kemoterápiás kombinációk vagy a sugárkezeléssel kombinált terápia is azt célozza, hogy minél több ponton lehessen egymással párhuzamosan támadni a daganatos sejteket.

A teljes tanulmányt ide kattintva olvashatja el!

Forrás: rakgyogyitas.hu!