Regisztráljon online információs rendszerünkbe

1024 BUDAPEST, RETEK UTCA 34 HÍVJON BENNÜNKET: +36 30 210 2600
nkfi alapból megvalósuló projekt európai struktúrális és beruházási alapok

A KIT mutáció vizsgálata és kezelése

A KIT mutációi többféle, ritkább és gyakoribb daganattípusban egyaránt megtalálhatóak. Néhány esetben – például a vesesejtes karcinóma előrehaladott eseteiben – már törzskönyvezett formában, kétféle célzottan gyógyszerrel is elérhető a KIT-mutáns tumorok célzott kezelése.

A négyes kromoszómán elhelyezkedő KIT gén a C-Kit elnevezésű fehérje termelődéséért felelős. A KIT mutációi az emésztőszervrendszeri daganatok egy ritka típusánál, a gasztrointesztinális sztróma tumoroknál, továbbá az agydaganatoknál (glióma), a májrákok egyik típusánál (hepatocelluláris karcinóma; HCC), a vesesejtes daganatoknál (vesesejtes karcinóma; RCC), a krónikus mieloid leukémiánál (CML) és a rosszindulatú festékes bőrdaganatok, a melanomák egy részénél fordulnak elő. A KIT mutációja jellemzi továbbá a kissejtes tüdőrákok 2%-át.

A fenti, KIT-mutáns daganatok kezelésére kétféle gyógyszer alkalmazása merülhet fel. A krónikus mieloid és az akut limfoid leukémia kezelésére használt Bcr-Abl tirozin-kináz-gátló a GIST-betegek esetében is törzskönyvezett, egy másik típusú receptor tirozin-kináz-gátlóval pedig azokat a GIST-betegeket lehet kezelni, akik már ellenállóvá váltak a Bcr-Abl tirozin-kináz-gátlóval szemben. (A GIST-ről itt olvashat bővebben: Gasztrointesztinális sztróma tumorok.)

A receptor tirozin-kináz-gátló gyógyszert ezen kívül már alkalmazzák a vesesejtes karcinómában, és újabban az is felmerült, hogy a kétféle hatóanyag a melanoma azon típusainak kezelésében is alkalmazható lenne, ahol a tumorokban jelen van a KIT mutációja.