Génhibák a tumorokban és molekuláris genetikai vizsgálatok

Minden rosszindulatú daganat génhibára vezethető vissza: a sejtek osztódása során keletkezett "génhibás" sejtek nem mindig pusztulnak el, hanem tovább élnek, a normál sejteknél gyorsabban osztódnak és terjednek, közben pedig újabb génhibákat halmoznak fel.

Egyre több ráktípusban azonosítják azokat a kulcsgéneket, amelyek mutációja a leggyakrabban daganatot okoz, esetleg elősegíti, netán meggátolja egyes célzott terápiás gyógyszerek hatékonyságát. Mind a pozitív, mind a negatív információ fontos az optimális, a beteg számára vélhetően a legnagyobb életelőnyt eredményező kezelési terv felállításához.

A molekuláris genetikai eltérések és jelentőségük megismerése világszerte intenzív kutatás tárgya. A genetikai mutációk – számos más variánssal egyetemben – kisebb arányban más tumortípusokban is előfordulhatnak, s jelenthetnek terápiás célpontot. Amikor molekuláris profilvizsgálat történik – Magyarországon egyelőre elég ritkán -, akkor egy-egy betegségtípusban nemcsak a már ismert génmutációk célzott vizsgálatát végzik el, hogy egy-egy konkrét gyógyszer használhatóságáról döntsenek, hanem átfogó genetikai elemzést végeznek akkor is, ha ennek aktuálisan nagy valószínűség szerint nincs terápiabefolyásoló szerepe. Ennek mozgatórúgója, hogy miközben a klinikai gyakorlatban mintegy harmincféle célzott terápiás daganatellenes gyógyszer érhető el, addig világszerte legalább kétszázféle hatóanyaggal folynak klinikai vizsgálatok, s az új hatóanyagok kipróbálásába – bár összességében a páciensek kis részarányát érinti – egyre gyakoribb, hogy a betegeket a náluk azonosított genetikai célpontok szerint vonják be.

A teljes tanulmányt ide kattintva olvashatja el

Forrás: rakgyogyitas.hu