Az emlőrák molekuláris diagnosztikája
A mellrák eseteiben a HER2 gén felsokszorozódása lehet a rák kialakulásának egyik oka, de léteznek olyan daganatok is, ahol az EGFR vagy az EML4/ALK mutációja fordul elő. A mellrák öröklődő típusaiban a BRCA1 és a BRCA2 gének hibája van jelen, így ha családjában rendszeresen és ismétlődően előfordult a betegség, érdemes molekuláris diagnosztikai vizsgálatot végeztetnie az öröklődő jelleg tisztázása érdekében.
HER2-pozitív emlőrák
A HER2 felsokszorozódása esetén a gén a normálisnál több példányban van jelen az örökítőanyagban, ami a HER2-fehérje fokozott mértékű termelődését eredményezi. A HER2 megsokszorozódását többféle módszerrel is ki lehet mutatni, a szövettani vizsgálatnál azonban néha megbízhatóbb eredményt ad (és ilyenkor kötelező is elvégezni) a génvizsgálatot. A KPS Diagnosztika laborjában ezt a lehető legnagyobb pontossággal végezzük.
A HER2-pozitív emlőrákok célzott kezelésére a már hazánkban is törzskönyvezett monoklonális antitest alkalmazása vezethet eredményre. Emellett klinikai vizsgálatokat végeznek egy olyan gyógyszerrel is, amely – egy másik fajta tirozin-kináz-gátlóhoz hasonlóan – mind a HER2, mind pedig az EGFR fehérjék tirozin-kináz enzimeit képes egyidejűleg gátolni.
EGFR
A háromszorosan negatív mellrákok olyan emlőtumorok, amelyekben sem az ösztrogén, sem a progeszteron receptorai, sem pedig a HER2-fehérje nincsen jelen. Ez a típus emiatt nem kezelhető azokkal a gyógyszerekkel, amelyek a két említett hormonreceptort gátolják (hormonkezelés), és nem adható HER2-ellenes célzott kezelés sem, hiszen HER2-negatív daganatról van szó. Ilyenkor jelenthetnek reményt az EGFR-gátló készítmények, hiszen a legutóbbi kutatási eredmények alapján az EGFR a háromszorosan negatív mellrákok egy részében is mutáns változatban van jelen.
EML4/ALK
Az EML4/ALK mutációja egy kromoszóma-átrendeződés következében jön létre. Ez a génhiba szintén előfordul a mellrák egyes típusaiban, így a hibás enzimtermékre, az ALK-ra (anaplasztikus limfóma kináz) ható célzott szer ezekben az esetekben is hatékony lehet.
BRCA1 és BRCA2 (öröklődő mellrák)
Öröklődő mellrák gyanúja esetén a BRCA1 és a BRCA2 génmutációinak azonosítását végezzük el. Ismert ugyanis, hogy döntően ennek a két génnek a hibás változatai felelősek a betegség öröklődő formájának kialakulásáért. A BRCA1 és BRCA2 gének örökölt mutációit hordozó személyek kockázata igen magas, emlőrákra elérheti a 80%-ot, petefészekrák esetében pedig a 40%-ot.
Az öröklődő emlőrák lehetőségét kizáró vagy megerősítő molekuláris diagnosztikai vizsgálat javasolt az abban esetben, ha:
- Önt emlőrákkal diagnosztizálták, és korábban legalább 2 családtagjánál előfordult már mellrák;
- Önnél a mellrák invazív formája jelent meg, és még nem múlt el 40 éves;
- Az Ön családjában korábban már kimutatták a BRCA1 vagy a BRCA2 mutációját.
Jelentkezés molekuláris diagnosztikai vizsgálatra
Annak kiderítésére, hogy jelen van-e Önnél olyan mutáció, amely alapján már valószínűsíthető egy gyógyszer hatékonysága, molekuláris diagnosztikai vizsgálatot végzünk. Előzetesen egy konzultáció keretében átnézzük leleteit, válaszolunk kérdéseire, felmérjük, hogy mely mutációk vizsgálatára lehet szükség. Konzultációnkra az alábbi linken kattintva jelentkezhet: