Regisztráljon online információs rendszerünkbe

1024 BUDAPEST, RETEK UTCA 34 HÍVJON BENNÜNKET: +36 30 210 2600
nkfi alapból megvalósuló projekt európai struktúrális és beruházási alapok

Az EML4/ALK mutáció vizsgálata és kezelése

Az EML4/ALK mutációja a nem-kissejtes tüdőrákok egy részére, valamint egyes emlő- és vastagbélrákokra jellemző. Jelenleg az ALK nevű fehérje enzimgátló gyógyszerével zajlanak klinikai vizsgálatok nem-kissejtes tüdőrákos betegeknél, de ugyanez a készítmény a mellrák és a vastagbélrák EML4/ALK mutáns típusaiban és hatékony lehet.

Az EML4/ALK mutáció – a BCR/ABL-hez hasonlóan – ugyancsak egy kromoszóma-átrendeződés következében jön létre. A 2-es kromoszómán elhelyezkedő EML4 gén összeolvashat a szintén ezen a kromoszómán található ALK génnel, ami egy rendellenes fehérje termelődését fogja eredményezni. Ez a mutáció fordul elő például az adenokarcinóma típusú tüdőrákok 4-7%-ánál (ilyen a nem-kissejtes tüdőrákok 40%-a), illetve a mellrák és vastagbélrák egyes típusaiban.

Ha a ráksejtekben megtalálható ez a mutáció, akkor alkalmazhatóvá válik a hibás EML4/ALK fehérjére célzottan ható ALK (anaplasztikus limfóma kináz) gátló. Ezt jelenleg nem-kissejtes tüdőrákban vizsgálják klinikai próbák keretében, így a gyógyszer még ebben a ráktípusban sem törzskönyvezett. A vastagbélrákok 2,5%-ában és a mellrák egyes típusaiban szintén előfordul az EML4/ALK mutációja, így az ALK célzott gátlószere ezekben az esetekben is hatékony lehet.

A készítmény alkalmazhatóságát a limfómák egyik típusánál és a neuroblasztóma esetében is vizsgálják.

Jelentkezés molekuláris diagnosztikai vizsgálatra

Annak kiderítésére, hogy jelen van-e Önnél olyan mutáció, amely alapján már valószínűsíthető egy gyógyszer hatékonysága, molekuláris diagnosztikai vizsgálatot végzünk. Előzetesen egy konzultáció keretében átnézzük leleteit, válaszolunk kérdéseire, felmérjük, hogy mely mutációk vizsgálatára lehet szükség. Konzultációnkra az alábbi linken kattintva jelentkezhet:

Jelentkezés molekuláris diagnosztikai konzultációra